تبلیغات
پرستاری و مراقبت ها - سندرم انسان سنگی یا Fibrodysplasia ossificans progressiva

پرستاری و مراقبت ها

ورزش راز سلامتی


درباره ی من

امیدوارم که با مطالب این وبلاگ اطلاعات خود را افزایش دهید
مدیر وبلاگ: حمید کریمی

صفحه نخست

پست الکترونیک

آرشیو مطالب

لینك آر اس اس

تماس با ما

تم دیزاینر



موضوعات

عکس

اخبار دانشگاه ها

اخبار پزشکی

آشنایی با رشته و شغل پرستاری

ژنتیک

آموزش-اورژانس-پزشكی

آموزش سلامت



نظرسنجی

سایت در چه حدی است؟












صفحات جانبی

عکس



دیگر امکانات

نویسندگان :

حمید کریمی


آمار بازدید :
:: تعداد مطالب :
:: تعداد نویسندگان :
:: آخرین بروز رسانی :
:: بازدید امروز :
:: بازدید دیروز :
:: بازدید این ماه :
:: بازدید ماه قبل :
:: بازدید کل :
:: آخرین بازدید :



سندرم انسان سنگی یا Fibrodysplasia ossificans progressiva
مرتبط با : ژنتیک

 

سندرم انسان سنگی  یا اختلال Fibrodysplasia ossificans progressiva  یا   FOP   یک اختلال  در نتیجه یک جهش ژنتیکی کوچک است که در آن بافت عضلانی و بافت همبند مانند تاندونها و رباط ها به تدریج با استخوان (ossified)  جایگزین می شود .

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ،  تشکیل استخوان در خارج از اسکلت است که منجر به محدودیتهای حرکتی می شود .  این فرایند می تواند  از دوران کودکی  در ناحیه گردن و شانه ها شروع و به تدریج به ادامه بدن و به اندام گسترش یابد .

سندرم انسان سنگی بیماری نادری است که حدود ۲۰۰  تا ۴۰۰ نفر در دنیا به آن مبتلا هستند .

معمولا از اطراف گردن شروع میشود و به تدریج به کل بدن سرایت می کند و در مراحل پایانی شخص به مجسمه ای انسان نما تبدل میشود که امکان خم شدن را ندارد و دقیقا مانند یک مجسمه او را جابه جا میکنند .

عدم توانایی در  باز کردن دهان به طور کامل ، ممکن است موجب اشکال در صحبت کردن و غذا خوردن شود.  و با گذشت زمان افراد مبتلا به این اختلال ممکن است سوء تغذیه به علت مشکلات غذا خوردن را تجربه کنند. و در نهایت با نفوذ بیماری به اندام های داخلی به مرگ شخص منجر میشود.

آنها همچنین ممکن است  دچار مشکلات تنفسی  به دلیل تشکیل استخوان اضافی در اطراف قفسه صدری و با گسترش آن به اطراف ریه ها شوند .

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ،  هر گونه ضربه به عضلات این افرا د موجب شروع ossificans fibrodysplasia progressiva  در آن ناحیه می شود . همچنین ویروسی مثل آنفولانزا  نیز می تواند موجب  شعله ور شدن بیماری شود .

به طور کلی افرادی که دارای اختلال ossificans fibrodysplasia progressiva  می باشند با انگشتان بزرگ و ناقص به دنیا می آیند .

اختلال در انگشتان پا  به شکل بزرگ بودن انگشتان ، یکی از ویژگی های مشخصه  است که کمک کننده می باشد ، افراد مبتلا ممکن است شست کوتاه و سایر ناهنجاری های اسکلتی داشته باشند.

شیوع

Fibrodysplasia ossificans progressiva یک اختلال بسیار نادر است ، اعتقاد بر این است که در حدود ۱ در ۲ میلیون نفر در سراسر جهان رخ دهد. گزارش موارد حاد و شناسایی شده این بیماری در جدود چند صد مورد گزارش شده است.

این بیماری وابسته به هیچ نژاد ، سن و یا جنس خاصی نیست و هر شخصی ممکن است به آن مبتلا شود.

آشنایی با مکانزم تغییرات ژنتیکی در این بیماری  :

جهش در ژن ACVR1 علت fibrodysplasia ossificans progressiva می باشد .

ژن ACVR1 فرمانهای لازم را برای تولید یک  خانواده پروتئینی به نام (BMP) فراهم می کند.

پروتئین ACVR1 در بافت های بدن از جمله عضلات اسکلتی و غضروف یافت می شود.

این پروتئین به کنترل رشد و نمو استخوان ها و ماهیچه ها کمک می کند ،از جمله فعالیتهای آن جایگزینی تدریجی غضروف با استخوان است که در سن بلوغ رخ می دهد

محققان بر این باورند که جهش در ژن ACVR1 ممکن است تحت شرایط خاصی روی دهد که مکانیسمهایی تحت کنترل فعالیت گیرنده را مختل می کند .

در نتیجه ، ممکن است گیرنده به طور مداوم روشن (فعال سازی دائمی ) باشد . و این فعال سازی دائمی گیرنده باعث رشد بیش از حد تلفیقی از استخوان ، غضروف و  مفاصل می شود و در نتیجه علائم و نشانه های ossificans fibrodysplasia progressiva بروز خواهد کرد.

آشنایی با الگوی ژنتیکی و اانتقال کروموزومی :

در اغلب موارد ” سندرم انسان سنگی  ” نتیجه  جهش جدید در ژن سالم می باشد  و این موارد در افراد بدون سابقه اختلال در خانواده آنها ،  رخ می دهد  .  در تعداد کمی از موارد ، یک بیمار ، ژن جهش یافته را از یکی از والدین به ارث برده است .

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ،  شناخته شده ترین مورد ” سندرم انسان سنگی  “  هری می باشد علائم آشکار بیماری او در سن ده سالگی شناخته شد و او در زمان مرگ ۴۰ سال داشت علت مرگ هری ذات الریه بوده است که در نوامبر سال ۱۹۷۳ روی داد.

جسد هری  در زمان مرگ به طور کامل ossified شده بود به شکلی که او در روزهای آخر زندگی حتی قادر به حرکت دادن لب هایش نیز نبود .

هری  مدت کوتاهی پیش از مرگ اعلام کرد بدن خود را برای کمک به علم پزشکی تقدیم می کند به این امید که شاید درمانی برای این بیماری ویرانگر شناخته شود .

و به این ترتیب جسد او در حال حاضر در موزه   ” موتر”  نگهداری می شود و یک منبع ارزشمند از اطلاعات قابل مطالعه جهت آشنایی با بیماری ” سندرم انسان سنگی  ” می باشد .


نوشته شده توسط حمید کریمی در جمعه 1 مهر 1390

نظرات ()


مطالب پیشین
:: داروهای خوراکی پوکی استخوان احتمال ابتلا به سرطان مری را افزایش می دهتد
:: نخستین همایش ایمنی بیمار در ارومیه برگزار می شود
:: ثبت نام شركت در شانزدهمین دوره آموزش کمک پرستاری از اول آبان آغاز می شود
:: پزشک متخصص زن، پرستار مرد، داروساز و دندانپزشک کم داریم
:: اعتبار لازم برای پرداخت حقوق 23 هزار پرستار باید تامین شود
:: مرکز پیوند اعضای دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی پرستار استخدام می کند
:: غلظت هپارین در نمونه گاز خون شریانی بر نتیجه آزمایش اثرگذار است
:: سازمان سنجش بیش از ظرفیت اعلام شده دانشجو معرفی می کند
:: ارائه برنامه‌های آموزشی مداوم برای کاهش خطاهای پرستاران ضروری است
:: برگزاری دوره LFC سرمایه گذاری اساسی برای آینده کشور است
:: پرستار(عکس)
:: گزارش تصویری همایش بررسی مسائل پرستاران کشور/2
:: گزارش تصویری از پرستاران دوران دفاع مقدس
:: گزارش تصویری همایش بررسی مسائل پرستاری/
:: گزارش تصویری از پرستاری از نوزادان

» لیست کامل مطالب ارسالی



-

جستجو در وبلاگ

آرشیو ماهانه

مهر 1390

شهریور 1390

لینک مشاهده لیست کامل آرشیو ماهانه



دوستان من

حرفه ای ترین قالب های وبلاگ

تفریحی_خنده دار_جوک و اس ام اس

لینک مشاهده لیست کامل پیوندها



صفحه نخست | پست الکترونیک | آرشیو مطالب | لینك آر اس اس | تماس با ما | تم دیزاینر

.:: Weblog Theme By : wWw.Theme-Designer.Com ::.